Ngày 28 tháng 2 hàng năm, Ngày Quốc tế bệnh hiếm được tổ chức nhằm nâng cao nhận thức về những căn bệnh này và tạo cơ hội cho các gia đình có trẻ mắc bệnh hiếm giao lưu, chia sẻ kinh nghiệm. Năm nay, một sự kiện đặc biệt đã diễn ra tại Bệnh viện Nhi đồng 1 ở TP HCM, với sự tham gia của nhiều tổ chức y tế và cộng đồng.
Tại sự kiện, chị Thanh Bình đã chia sẻ câu chuyện đầy xúc động về hai con của mình, cả hai đều mắc bệnh Pompe. Chị đã trải qua giai đoạn khó khăn khi phải đối mặt với thực tế đau lòng này. Tuy nhiên, nhờ sự hỗ trợ và động viên từ các bác sĩ, gia đình chị đã tìm thấy ánh sáng hy vọng và niềm tin vào tương lai.
Bé Anh Thư, con gái lớn của chị Bình, hiện đang học lớp 12 và vừa đạt chứng chỉ tiếng Anh IELTS 6.5. Ước mơ của em là trở thành bác sĩ, nhưng do sức khỏe không cho phép, em đã điều chỉnh mục tiêu của mình để theo học ngành dược.
Chị Trần Thị Lệ Hà từ Quảng Ngãi không thể kìm nén cảm xúc khi xem những hình ảnh về các bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Con trai chị, bé Hoàng Bách, 5 tuổi, mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chức năng OTC, một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Chị lo lắng cho tương lai của con khi hiện tại chưa có phương pháp điều trị hiệu quả.
Chị Hoàng Thị Mai từ Bình Dương cũng chia sẻ về con trai mắc bệnh rối loạn chuyển hóa MPS VI. Bệnh này chưa có thuốc chữa trị, khiến chị phải thường xuyên đưa con đến bệnh viện để điều trị các triệu chứng như hô hấp và tiêu hóa.
Cô bé Tường Vy, mặc dù phải sử dụng xe đẩy và ống thở, vẫn luôn nở nụ cười tươi khi có người đến trò chuyện. Tường Vy cũng mắc bệnh Pompe và phải nhập viện để truyền thuốc đặc trị mỗi hai tuần, với chi phí rất cao.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, bệnh Pompe có tỷ lệ mắc từ 1/40.000 đến 1/200.000. Khoảng 70%-80% các bệnh hiếm có liên quan đến yếu tố di truyền. Bệnh viện đã điều trị cho hơn 500 trẻ em mắc các bệnh hiếm khác nhau.
Hiện nay, phần lớn các bệnh hiếm vẫn chưa có phương pháp chữa trị triệt để. Nhiều bệnh nhân phải sống chung với bệnh tật và phụ thuộc vào các biện pháp điều trị triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, PSG-TS-BS Nguyễn Thanh Hùng, cho biết bệnh hiếm đang trở thành một thách thức lớn cho hệ thống y tế toàn cầu, với hơn 6.000 căn bệnh hiếm đã được xác định và khoảng 300 triệu người mắc phải.
Tại Việt Nam, có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang sống chung với bệnh này, trong đó 58% là trẻ em. Đáng chú ý, 30% trẻ mắc bệnh hiếm không sống qua 5 tuổi.
Trong sự kiện, một đại diện từ một tập đoàn dược phẩm lớn đã nhấn mạnh rằng cộng đồng bệnh hiếm tại Việt Nam đang đối mặt với nhiều thách thức. Họ cam kết sẽ hợp tác với các cơ quan y tế và chuyên gia để phát triển các giải pháp bền vững, nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc cho bệnh nhân.
