Trong hành trình làm cha mẹ, không ít cặp vợ chồng phải đối mặt với những nỗi đau không thể tưởng tượng nổi. Một câu chuyện đầy cảm xúc về một người phụ nữ 30 tuổi và chồng của cô đã khiến nhiều người phải suy ngẫm khi họ tìm đến một bệnh viện chuyên về hiếm muộn và nam học tại Hà Nội, sau hai lần mất con mà không rõ nguyên nhân.
Con trai đầu lòng của họ ra đời vào năm 2016, khỏe mạnh nhưng không lâu sau đó đã gặp phải vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và qua đời một cách đột ngột. Hai năm sau, họ lại trải qua nỗi đau tương tự khi đứa con thứ hai, chỉ mới một tháng tuổi, mắc viêm phổi kéo dài và không thể sống sót đến sinh nhật đầu tiên.
Để tìm ra nguyên nhân cho những mất mát đau thương này, cặp vợ chồng đã quyết định đến bệnh viện để được tư vấn và chuẩn bị cho hành trình sinh con lần nữa. Tiến sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo của bệnh viện, đã tiến hành xem xét tiền sử bệnh lý của hai bé và nghi ngờ rằng nguyên nhân có thể liên quan đến đột biến gene.
Vì cả hai bé đã không còn, bác sĩ đã thực hiện xét nghiệm di truyền qua mẫu gene của bố mẹ. Kết quả cho thấy người mẹ mang đột biến trên gene CYBB, một loại đột biến di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, có thể dẫn đến bệnh u hạt mạn tính.
"Bệnh lý này rất hiếm gặp, làm suy yếu hệ miễn dịch, khiến cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng, đặc biệt là viêm phổi kéo dài từ khi còn nhỏ. Tỷ lệ xuất hiện của u hạt mạn tính là khoảng 1/200.000 đến 250.000 người" – bác sĩ Hoa cho biết.
Mặc dù người mẹ không có triệu chứng bệnh, nhưng con trai của họ có thể di truyền gene này và gặp phải những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Sau khi xác định được nguyên nhân, cặp vợ chồng đã được chỉ định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, kết hợp với sàng lọc phôi để loại bỏ gene bệnh. Đến năm 2024, họ đã chào đón một em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh di truyền.
Bác sĩ Hoa cũng nhấn mạnh rằng hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện ra khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene, bao gồm nhiều bệnh lý nghiêm trọng như Thalassemia, Hemophilia, và các rối loạn chuyển hóa khác. Những bệnh lý này có khả năng di truyền qua các thế hệ nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.
Thống kê từ Bộ Y tế cho thấy mỗi năm, Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ em sinh ra với dị tật bẩm sinh, trong đó 80% mắc các rối loạn di truyền mặc dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Nguyên nhân có thể do cha mẹ là người lành mang gene bệnh di truyền thể lặn hoặc phôi thai phát sinh các đột biến mới trong quá trình phát triển.
Bộ Y tế khuyến cáo các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, phụ nữ mang thai, và những gia đình có tiền sử bệnh lý đơn gene nên thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm nguy cơ và bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
