Trong một nghiên cứu mới đây được công bố trên tạp chí y học, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng một loại dị tật bẩm sinh có tên gọi là dị tật Chiari có thể liên quan đến việc thừa hưởng gene từ tổ tiên Neanderthal. Điều này mở ra một hướng nghiên cứu mới về mối liên hệ giữa di truyền và các tình trạng sức khỏe hiện đại.
Hình ảnh một du khách nhỏ tuổi bên bức tượng người Neanderthal tại Bảo tàng Neanderthal (Đức) cho thấy sự quan tâm của công chúng đối với di sản di truyền của loài người.
Dị tật Chiari là một tình trạng bẩm sinh, trong đó một phần của mô não bị sa xuống do khiếm khuyết ở phần sau của hộp sọ. Tình trạng này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, từ không có triệu chứng cho đến các vấn đề nghiêm trọng liên quan đến thần kinh và vận động.
Nguyên nhân chính xác của dị tật Chiari vẫn còn là một bí ẩn. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu do nhà khảo cổ học Kimberly Plomp từ Đại học Philippines đã đưa ra một giả thuyết thú vị: có thể do di truyền từ tổ tiên Neanderthal, một loài người cổ đại đã tuyệt chủng và từng giao phối với tổ tiên của chúng ta.
Người hiện đại có khoảng 2% DNA từ Neanderthal, cho thấy sự giao thoa di truyền giữa hai loài. Nghiên cứu này tập trung vào dị tật Chiari type I (CM-I), trong đó phần dưới của não kéo dài vào tủy sống, thường liên quan đến kích thước nhỏ hơn bình thường của xương chẩm ở phía sau hộp sọ.
Tình trạng này có thể dẫn đến các triệu chứng như đau đầu, đau cổ và thậm chí là các vấn đề nghiêm trọng hơn, ảnh hưởng đến khoảng 1/100 người hiện đại. Điều này cho thấy tầm quan trọng của việc hiểu rõ hơn về cơ chế gây ra dị tật này.
Để thực hiện nghiên cứu, các nhà khoa học đã sử dụng công nghệ mô hình hóa 3D và phân tích hình dạng để so sánh 103 hộp sọ của những người hiện đại có và không có CM-I, cùng với 8 hộp sọ hóa thạch từ các loài cổ đại như Homo erectus, Homo heidelbergensis và Neanderthal.
Kết quả phân tích cho thấy những người mắc CM-I có hình dạng hộp sọ khác biệt, đặc biệt là vùng não kết nối với cột sống, tương đồng với hình dạng hộp sọ của người Neanderthal, điều này không thấy ở các loài cổ đại khác.
Ngược lại, hộp sọ của các loài người cổ khác lại tương đồng với hộp sọ của người không mắc CM-I. Giả thuyết này có thể mở ra hướng nghiên cứu mới nhằm hiểu rõ hơn về cơ chế sinh bệnh của dị tật Chiari, từ đó cải thiện các phương pháp chẩn đoán và điều trị, và thậm chí là ngăn chặn tình trạng này ngay từ giai đoạn đầu dựa trên yếu tố di truyền.
